갈색세포종은 부신 수질에서 발생하는 호르몬 분비 종양으로, 심한 발작성 고혈압, 두통, 발한 등의 증상을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 이번 포스팅은 갈색세포종의 정의, 원인, 증상, 치료 방법 등에 대해 알아보겠습니다.
갈색세포종이란?
갈색세포종(pheochmmocytoma)은 크롬친화성세포종이라고도 부르며, 부신수질과 그 주위의 교감신경절에서 생긴 종양으로, ‘카테콜아민’이라고 불리는 호르몬을 과잉생산해 2차성 고혈압(다른 질환이 원인으로 일어나는 고혈압)이나 당뇨병을 일으킵니다.
카테콜아민이(catecholamine)란 아드레날린, 노르아드레날린(norepinephrine), 도파민 등의 신경전달물질이나 호르몬으로서 일하는 화학물질의 총칭으로, 본래는 심장 수축력을 증대시키거나, 온몸의 혈관을 수축시키는 역할을 하며, 혈액순환을 하게 하는 일을 담당하고 있습니다.
갈색세포종에서는 이 카테콜아민이 과잉으로 분비되어 고혈압이나 급격한 혈압의 변동을 일으켜, 그 결과로서 두통, 기립성 고혈압, 메스꺼움, 이상한 발한, 불안감 등의 증상을 초래합니다. 갈색세포종의 90%가 양성 종양이고 수술로 제거하면 치유되지만, 악성인 경우에는 뼈, 간, 폐로 전이하여 심부전이나 장폐색 등의 합병증을 일으킬 수 있으며, 현재는 완전한 치료법이라는 것이 없는 상황입니다.
발생 원인
부신 수질 또는 그 주변의 교감신경절세포에서 발생하는 종양이 원인이 됩니다. 종양의 발생 원인은 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 이 종양은 10~20%는 가족 내에서 유전적으로 발생하며 이런 경우엔 여러 장기에 동시에 종양이 발견되는 다발성일 확률이 높습니다.
- 다발성 내분비샘종증 2형(MEN 2): RET 유전자 돌연변이로 인해 발생
- 폰 히펠-린다우병 (VHL): VHL 유전자 돌연변이와 관련이 있음
- 신경섬유종증 1형 (NF1): NF1 유전자 돌연변이로 인해 발생
- 가족성 부신 수질 종양 (Familial Pheochromocytoma/Paraganglioma): SDHB, SDHD 등의 유전자 돌연변이와 관련이 있음
이 외에도 비유전적 요인으로는 환경적 스트레스나 특정 약물 등이 발병에 영향을 미친다고 합니다. 만약 가족 중에 갈색세포종의 병력이 있었다면 소아기부터 정기적인 검사를 받을 필요가 있습니다.
증상은?
갈색세포종은 카테콜아민이라고 불리는 호르몬의 비정상적인 분비로 인해 다양한 증상이 나타납니다. 심각한 발작성 고혈압이 가장 주된 증상이며, 부정맥, 당뇨병, 지질이상증 또한 많은 환자에게 나타납니다. 그 외 심계항진, 기립성저혈압이나 기립성 고혈압, 발한, 오한, 숨 가쁨, 안면 창백, 차갑고 습한 피부, 심한 두통, 가슴과 위 통증, 메스꺼움, 구토, 시각장애 등의 증상이 나타납니다.
이 병에 걸리면 약간의 스트레스를 받거나 운동이나 식사에서 뭔가가 조금 어긋나면 몸이 자극을 받아, 급격히 혈압이 상승하는 발작성 고혈압이 나타날 수도 있습니다. 악성일 경우 뼈, 간, 폐로의 전이와 심부전, 장폐색 외 심각한 감염병과 합병증을 일으키는 경우도 있습니다. 아주 드물게 무증상이나 저혈압인 경우도 있긴 합니다. 하지만 심한 고혈압으로 뇌졸중, 심근경색, 부정맥 등으로 생명의 위협을 받는 경우가 더 많으므로 반드시 전문의의 진단을 받는 것이 좋습니다.
검사 및 진단 방법
혈액 검사 또는 소변 검사에 의해 특정 카테콜아민이나 카테콜아민이 분해되어 만들어지는 대사물질의 값을 측정합니다. 카테콜아민의 값이 높은 경우에는 갈색세포종의 위치나 크기 등을 파악하기 위해 CT 검사나 MRI 검사를 실시합니다. 갈색세포종에 축적되기 쉬운 방사성 화학물질을 주사하는 검사도 유용하며, 화상 검사에 의해, 이 방사성 화학물질이 어디에 축적되어 있는지에 갈색세포종의 위치를 알 수 있습니다. 갈색세포종이 양성인지 악성인지는 일반적으로 수술 후 병리 진단으로 결정됩니다. 그러나 이 판단은 매우 어렵고, 다른 장기로의 전이가 발견되어 처음으로 악성임이 밝혀질 수도 있습니다.
치료
진단은 혈액검사, 24시간 소변을 통한 카테콜아민 검사, 부신 방사성 촬영, 단층 촬영 등으로 내릴 수 있습니다. 치료는 반드시 수술을 해야 하며, 주변으로 종양이 전이되는 악성이라면 예후가 좋지 않습니다. 주변 전이가 없다면 수술로 완치가 가능합니다. 수술 중 혈압 변동을 피하기 위해, 약물로 카테콜아민의 작용을 억제하고, 그 분비를 제어할 수 있는 상태가 된 다음에 수술을 실시합니다.
수술은 종양의 크기에 달려 있지만, 약 80%의 경우에 복강경을 사용하여 제거하는 방법(복강경하 부신 절제술)을 취합니다. 한편, 종양이 큰 경우에는 개복 수술을 실시하는 경우도 있습니다. 약 90 %의 경우 종양이 발생하는 것은 좌우 부신 중 하나이기 때문에 일반적으로 전체 절제를 수행합니다.
한쪽 부신이 온전하게 기능하고 있으면 정상 수치의 호르몬을 생산할 수 있기 때문에 살아가는데 큰 문제는 없습니다. 좌우 양쪽에 종양이 있거나 향후 반대쪽에도 종양이 생길 가능성이 있는 경우에는 부분 적출도 검토됩니다. 고혈압, 당뇨병의 증상은 수술로 종양이 제거되고 난 다음에 자연스레 개선됩니다. 또한, 이미 여러 장기로 전이가 보이는 악성 갈색세포종에 대해서는, 항암 치료를 하게 됩니다.
예방 및 주의할 점
갈색세포종 종양이 양성이면 치료 후 경과가 양호하고 증상이 거의 사라집니다. 그러나 양성인지 악성인지 진단 내리는 것이 매우 어렵고, 일부는 30년 후에 재발하는 경우도 있습니다. 또한, 치료되지 않은 상태에서는 뇌출혈, 신부전, 심부전 등 다른 질환을 일으킬 가능성이 있어서 조기 발견과 치료가 중요합니다. 수술 후에는 정기적으로 소변이나 혈액 중의 호르몬 검사, 화상 검사를 받고 갈색세포종이 재발하지 않았는지 확인해나갈 필요가 있습니다.
